Apenas cerca de 7% dos doentes com Duchenne nos EUA elegíveis para o medicamento da Avidity em análise pela FDA

Brecken, 12 anos, que vive num subúrbio de St. Paul, Minnesota, começou a receber um medicamento experimental desenvolvido pela Avidity Biosciences no inverno passado, segundo a STAT News. Yannick, 13 anos, de San Diego, tem a mesma doença, distrofia muscular de Duchenne. A STAT noticiou que Yannick está a piorar enquanto Brecken está a melhorar. A mãe de Yannick falou-lhe de um rapaz no Minnesota há alguns anos, e os dois agora jogam Roblox ou constroem mundos virtuais no Minecraft juntos, segundo a STAT.

O medicamento, chamado Del-zota, faz com que a maquinaria de produção de proteínas da célula "salte" parte do gene, chamada exão, por trás da Duchenne, segundo a STAT. Isso permite que os doentes produzam uma versão encurtada mas funcional de uma proteína essencial para a sobrevivência muscular. Nos ensaios, o medicamento pareceu praticamente travar a doença em alguns doentes, noticiou a STAT.

A STAT noticiou que a abordagem está fora do alcance da maioria dos doentes. Em princípio, as estratégias de "salto" poderiam beneficiar cerca de 70% dos 10 000 a 15 000 rapazes e homens com Duchenne nos EUA, segundo a STAT. Mas os medicamentos têm de ser direcionados para a mutação específica de cada doente, e apenas cerca de 7% dos doentes — aproximadamente 900 norte-americanos — são elegíveis para o Del-zota, noticiou a STAT.

O Del-zota está agora em análise pela Food and Drug Administration, segundo a STAT. A STAT noticiou também que a Duchenne afeta quase exclusivamente pessoas do sexo masculino. Yannick e a sua mãe, Elena Etienne, e Brecken e a sua mãe, Marit Siverston, estiveram nas Nações Unidas em 2025 para o Dia Mundial da Consciencialização da Duchenne, segundo a STAT.