FDA 심사 중인 어비디티 치료제, 미국 뒤시엔 근이영양증 환자 중 약 7%만 투여 대상

STAT 뉴스에 따르면 미네소타주 세인트폴 교외에 사는 12세 브레켄은 지난겨울 어비디티 바이오사이언시스가 개발한 실험용 약물을 투여받기 시작했다. 샌디에이고에 사는 13세 야닉은 같은 질환인 뒤시엔 근이영양증을 앓고 있다. STAT는 야닉은 상태가 나빠지고 있는 반면 브레켄은 호전되고 있다고 보도했다. STAT에 따르면 야닉의 어머니는 몇 년 전 야닉에게 미네소타에 사는 한 소년에 대해 말해줬고, 두 사람은 지금 함께 로블록스를 하거나 마인크래프트에서 가상 세계를 만든다.

STAT에 따르면 Del-zota라고 불리는 이 약은 세포의 단백질 생성 기구가 뒤시엔 근이영양증의 원인이 되는 유전자의 일부인 엑손을 “건너뛰게” 한다. 이를 통해 환자들은 근육 생존에 필수적인 단백질의 짧아졌지만 기능을 하는 형태를 만들 수 있다. STAT에 따르면 임상시험에서 이 약물은 일부 환자의 질병을 사실상 멈추게 하는 것으로 나타났다.

STAT는 이 접근법이 대부분의 환자에게는 손이 닿지 않는다고 보도했다. STAT에 따르면 원칙적으로 “건너뛰기” 전략은 미국의 뒤시엔 근이영양증을 앓는 소년과 남성 1만~1만5,000명 중 약 70%에게 도움이 될 수 있다. 그러나 약물은 환자의 특정 돌연변이에 맞춰져야 하며, Del-zota 투여 대상은 환자의 약 7%인 미국인 약 900명에 불과하다고 STAT는 보도했다.

STAT에 따르면 Del-zota는 현재 미국 식품의약국(FDA)의 심사를 받고 있다. STAT는 또한 뒤시엔 근이영양증이 거의 전적으로 남성에게 영향을 미친다고 보도했다. STAT에 따르면 야닉과 그의 어머니 엘레나 에티엔, 브레켄과 그의 어머니 마리트 시버스턴은 2025년 세계 뒤시엔 근이영양증 인식의 날을 맞아 유엔에 있었다.