FDA審査中のアビディティ薬、米国のデュシェンヌ患者で適格なのは約7%のみ

STAT Newsによると、ミネソタ州セントポール郊外に住む12歳のブレッケン君は、昨冬、アビディティ・バイオサイエンシズが開発した実験薬の投与を受け始めた。サンディエゴの13歳のヤニック君は、同じ病気であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っている。STATは、ヤニック君は悪化している一方、ブレッケン君は改善していると報じた。STATによると、ヤニック君の母親は数年前、ミネソタ州のある少年について彼に話し、2人は今、一緒にロブロックスで遊んだり、マインクラフトで仮想世界を築いたりしている。

STATによると、デルゾタと呼ばれるこの薬は、細胞のタンパク質合成機構に、デュシェンヌの原因となる遺伝子の一部（エクソンと呼ばれる）を「スキップ」させる。これにより患者は、筋肉の生存に不可欠なタンパク質の、短縮されているが機能する版を作れるようになる。STATによると、治験では、この薬は一部の患者で病気を事実上停止させたように見えた。

STATは、このアプローチは大半の患者には手が届かないと報じた。STATによると、原理的には、「スキップ」戦略は米国のデュシェンヌの男児・男性1万～1万5000人の約70%に利益をもたらし得る。しかし、薬は患者固有の変異に合わせて標的化する必要があり、デルゾタの対象となる患者は約7%――米国人でおよそ900人――にとどまると、STATは報じた。

STATによると、デルゾタは現在、米食品医薬品局（FDA）の審査を受けている。STATはまた、デュシェンヌはほぼ男性のみに影響すると報じた。STATによると、ヤニック君と母親のエレナ・エティエンヌさん、ブレッケン君と母親のマリット・シヴァーストンさんは、2025年に世界デュシェンヌ啓発デーのため国連にいた。