Solo circa il 7% dei pazienti statunitensi con Duchenne è idoneo al farmaco di Avidity al vaglio della FDA

Brecken, 12 anni, che vive in un sobborgo di St. Paul, Minnesota, ha iniziato a ricevere lo scorso inverno un farmaco sperimentale sviluppato da Avidity Biosciences, secondo STAT News. Yannick, 13 anni, di San Diego, ha la stessa malattia, la distrofia muscolare di Duchenne. STAT ha riferito che Yannick sta peggiorando mentre Brecken sta migliorando. La madre di Yannick gli aveva parlato di un ragazzo in Minnesota alcuni anni fa, e ora i due giocano insieme a Roblox o costruiscono mondi virtuali su Minecraft, secondo STAT.

Il medicinale, chiamato Del-zota, induce il meccanismo cellulare di costruzione delle proteine a "saltare" una parte del gene, chiamata esone, alla base della Duchenne, secondo STAT. Ciò consente ai pazienti di produrre una versione accorciata ma funzionale di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei muscoli. Negli studi, il farmaco è apparso in grado di arrestare quasi del tutto la malattia in alcuni pazienti, ha riferito STAT.

STAT ha riferito che l'approccio è fuori portata per la maggior parte dei pazienti. In linea di principio, le strategie di "salto" potrebbero giovare a circa il 70% dei 10.000-15.000 ragazzi e uomini con Duchenne negli Stati Uniti, secondo STAT. Ma i medicinali devono essere mirati alla specifica mutazione di un paziente, e solo circa il 7% dei pazienti — all'incirca 900 americani — è idoneo a Del-zota, ha riferito STAT.

Del-zota è ora al vaglio della Food and Drug Administration, secondo STAT. STAT ha anche riferito che la Duchenne colpisce quasi esclusivamente i maschi. Yannick e sua madre, Elena Etienne, e Brecken e sua madre, Marit Siverston, erano alle Nazioni Unite nel 2025 per la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne, secondo STAT.