Solo alrededor del 7 % de los pacientes con Duchenne de EE. UU. son elegibles para el fármaco de Avidity bajo revisión de la FDA

Brecken, de 12 años, que vive en un suburbio de St. Paul, Minnesota, comenzó a recibir un fármaco experimental desarrollado por Avidity Biosciences el invierno pasado, según STAT News. Yannick, de 13 años, de San Diego, tiene la misma enfermedad, distrofia muscular de Duchenne. STAT informó que Yannick está empeorando mientras que Brecken está mejorando. La madre de Yannick le habló de un niño en Minnesota hace unos años, y ahora los dos juegan a Roblox o construyen mundos virtuales en Minecraft juntos, según STAT.

El medicamento, llamado Del-zota, hace que la maquinaria de producción de proteínas de la célula "se salte" parte del gen, llamado exón, que está detrás del Duchenne, según STAT. Eso permite a los pacientes producir una versión acortada pero funcional de una proteína esencial para la supervivencia muscular. En los ensayos, el fármaco pareció detener prácticamente la enfermedad en algunos pacientes, informó STAT.

STAT informó que el enfoque está fuera del alcance de la mayoría de los pacientes. En principio, las estrategias de "salto" podrían beneficiar a alrededor del 70 % de los 10.000 a 15.000 niños y hombres con Duchenne en EE. UU., según STAT. Pero los medicamentos tienen que dirigirse a la mutación específica de un paciente, y solo alrededor del 7 % de los pacientes —unos 900 estadounidenses— son elegibles para Del-zota, informó STAT.

Del-zota está ahora bajo revisión de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), según STAT. STAT también informó que el Duchenne afecta casi exclusivamente a los varones. Yannick y su madre, Elena Etienne, y Brecken y su madre, Marit Siverston, estuvieron en las Naciones Unidas en 2025 por el Día Mundial de Concienciación sobre el Duchenne, según STAT.