Nur etwa 7 % der Duchenne-Patienten in den USA kommen für Avidity-Medikament in FDA-Prüfung infrage

Brecken, 12, der in einem Vorort von St. Paul, Minnesota, lebt, begann laut STAT News im vergangenen Winter, ein von Avidity Biosciences entwickeltes experimentelles Medikament zu erhalten. Yannick, 13, aus San Diego, hat dieselbe Krankheit, Duchenne-Muskeldystrophie. STAT berichtete, dass sich Yannicks Zustand verschlechtert, während sich Breckens Zustand verbessert. Yannicks Mutter erzählte ihm vor einigen Jahren von einem Jungen in Minnesota, und die beiden spielen heute gemeinsam Roblox oder bauen in Minecraft virtuelle Welten, so STAT.

Das Medikament namens Del-zota bringt die Proteinbausmaschinerie der Zelle dazu, einen Teil des Gens, ein sogenanntes Exon, das Duchenne zugrunde liegt, zu „überspringen“, laut STAT. Dadurch können Patienten eine verkürzte, aber funktionsfähige Version eines für das Überleben der Muskeln essenziellen Proteins herstellen. In Studien schien das Medikament die Krankheit bei einigen Patienten nahezu zum Stillstand zu bringen, berichtete STAT.

STAT berichtete, dass der Ansatz für die meisten Patienten außer Reichweite ist. Grundsätzlich könnten „Skipping“-Strategien etwa 70 % der 10.000 bis 15.000 Jungen und Männer mit Duchenne in den USA zugutekommen, laut STAT. Doch die Medikamente müssen auf die spezifische Mutation eines Patienten ausgerichtet werden, und nur etwa 7 % der Patienten – rund 900 Amerikaner – kommen für Del-zota infrage, berichtete STAT.

Del-zota wird derzeit von der Food and Drug Administration geprüft, laut STAT. STAT berichtete außerdem, dass Duchenne fast ausschließlich Männer betrifft. Yannick und seine Mutter Elena Etienne sowie Brecken und seine Mutter Marit Siverston waren laut STAT 2025 zum Welt-Duchenne-Tag bei den Vereinten Nationen.